Banca de DEFESA: JÚLIA ALVES LUZ

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : JÚLIA ALVES LUZ
DATA : 13/03/2025
HORA: 14:00
LOCAL: Auditório 3 - Instituto de Biologia
TÍTULO:

Fluxos de trabalho em bioinformática para análise de DNA extracromossômico

PALAVRAS-CHAVES:

DNA circular extracromossômico, Bioinformática, Nextflow, Reprodutibilidade na
pesquisa científica

PÁGINAS: 67
RESUMO:

DNAs circulares extracromossômicos (eccDNAs) são moléculas de DNA circularizadas, nucleares
encontradas em todos os organismos eucarióticos investigados até agora. Desde sua descoberta na década de 1960,
certas características dos eccDNAs foram esclarecidas; sua replicação independente fora dos cromossomos, variação
em tamanho e quantidade e diversidade de conteúdo genético - alguns até abrigam genes codificadores de proteínas e
impulsionam a amplificação da expressão. Essas características levaram os eccDNAs a ganharem destaque como
potenciais alvos de pesquisa sobre câncer e envelhecimento, devido à sua aparente correlação com a instabilidade
genômica. Recentemente, estratégias de sequenciamento de próxima geração foram usadas para caracterizar eccDNAs
em diferentes espécies e tipos de células, mas até agora, relativamente poucos programas foram publicados para
analisar eccDNAs a partir de dados de sequenciamento. Cada programa é único em termos de requisitos de instalação,
parâmetros de execução e formatos de saída, dificultando a usabilidade, a comparação de ferramentas e a
interpretação de dados para o usuário final. Nosso objetivo foi desenvolver um pipeline para automatizar a execução
de quatro ferramentas diferentes de detecção e processamento de eccDNA: FLEC, ecc_finder, cyrcular-calling e CReSIL.
Utilizamos a linguagem Nextflow para coordenar a execução e o processamento de resultados para cada programa e
utilizamos contêineres computacionais para garantir uma instalação simples. Testamos o pipeline usando dados de
sequenciamento de nanoporos de amostras de fibroblastos humanos. Com as configurações padrão, resultados
mostraram que o número de eccDNAs previstos variou significativamente entre os programas. Comparações e
consolidações adicionais dessas previsões resultaram em um conjunto de eccDNAs consenso para cada amostra, que
pode ser usado para anotação e interpretação biológica posterior. Esperamos que o desenvolvimento desta ferramenta
facilite o processamento e interpretação de dados relacionados à pesquisa dos eccDNAs.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 1556610 - GEORGIOS JOANNIS PAPPAS JUNIOR
Interno - 1661623 - RICARDO HENRIQUE KRUGER
Externo à Instituição - ROBERT EDWARD POGUE - UCB
Interno - 2644635 - ROBERT NEIL GERARD MILLER