Banca de QUALIFICAÇÃO: ALAN RIBEIRO MOL

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ALAN RIBEIRO MOL
DATA : 25/06/2026
HORA: 09:00
LOCAL: Auditório Lauro Morhy - IQ
TÍTULO:

Diferenciação diagnóstica de subtipos de defeitos congênitos de glicosilação do tipo II a partir da caracterização do N-glicoma por espectrometria de massa

PALAVRAS-CHAVES:

glicômica, diagnóstico, CDG, defeitos congênitos de glicosilação, clínica química

PÁGINAS: 55
RESUMO:

Defeitos congênitos de glicosilação (CDG) são um grupo de doenças causadas por erros inatos do metabolismo que vem crescendo rapidamente em virtude da descoberta de novos subtipos. Como diversas outras condições genéticas, seu diagnóstico pode ser desafiador, dificultando a atendimento adequado aos pacientes e causando sofrimento adicional aos pacientes e às suas famílias. Neste trabalho, uma estratégia de N-glicômica foi desenvolvida para obtenção de informação valiosa para o diagnóstico de CDG do tipo II. N-glicanos liberados do plasma de indivíduos saudáveis foram marcados com iodometano deuterado, combinados com amostras de indivíduos diagnosticados ou suspeitos de possuírem CDG-II marcadas com iodometano regular e analisadas por cromatografia líquida e espectrometria de massa. Os N-glicanos foram identificados, e a quantificação relativa de 74 estruturas demonstrou alterações consideráveis no glicoma de pacientes com FUT8-CDG, SLC35C1-CDG, COG1-CDG, ATP6V0A2-CDG and MAN1B1-CDG. Análise estatística multivariada dos dados indicou dois pacientes sem diagnóstico com alterações similares ao padrão de ATP6V0A2-CDG, e outros dois pacientes com perfil semelhante ao de indivíduos com MAN1B1-CDG. O sequenciamento genético destes pacientes revelou variantes nos genes correspondentes, confirmado o diagnóstico obtido pela análise do N-glicoma. Os resultados demonstram que a análise de N-glicanos totais do plasma pode ser utilizada para identificar doenças metabólicas e diagnosticar condições a partir de seus efeitos no glicoproteoma.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - LUIS MAURICIO TRAMBAIOLI DA ROCHA E LIMA - UFRJ
Interno - 1300817 - DOUGLAS DA COSTA GONTIJO
Presidente - 2189399 - GUILHERME DOTTO BRAND
Interno - 1645963 - JEZ WILLIAN BATISTA BRAGA