Banca de QUALIFICAÇÃO: GABRIELLE ROOS DIEHL

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : GABRIELLE ROOS DIEHL
DATA : 21/05/2026
HORA: 16:00
LOCAL: Laboratório de Genética - Universidade de Brasília
TÍTULO:

Investigação da etiologia de distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento de início precoce em pacientes do sexo masculino acompanhados nas APAEs, a partir da análise por WES.

PALAVRAS-CHAVES:

Distúrbios do neurodesenvolvimento; transtornos do movimento; exoma; sequenciamento de nova geração.

PÁGINAS: 22
RESUMO:

Os distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento (DN/TM) de início na infância compreendem um espectro heterogêneo de condições que impactam severamente o desenvolvimento intelectual e motor. Caracterizados frequentemente por quadros graves, precoces e progressivos, a acentuada sobreposição fenotípica entre essas condições torna o diagnóstico clínico e a elucidação etiológica tarefas complexas e desafiadoras. Diante deste cenário, o presente estudo objetiva realizar a investigação etiológica de pacientes do sexo masculino com DN/TM, acompanhados nas Associações de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAEs) em território nacional, por meio de tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS). A metodologia consiste em uma abordagem diagnóstica escalonada, iniciando-se pela análise de um painel genético customizado (Painel MOVIMENTE), composto por 91 genes previamente associados a DN/TM, seguido pela reanálise via Sequenciamento do Exoma Completo (WES) nos casos que não obtiveram elucidação inicial. Atualmente, a pesquisa encontra-se na fase de interpretação dos dados brutos de uma coorte de 85 indivíduos do sexo masculino. Como resultados preliminares, a identificação de variantes de significado incerto (VUS) em genes críticos para a sinalização sináptica e homeostase iônica — especificamente ADCY5, GRIN2B, PURA, KCNT2 e CACNA1I — tem sido fundamental para a elucidação diagnóstica. Embora classificadas inicialmente como VUS pelos critérios laboratoriais, a sobreposição precisa entre as funções biológicas desses genes e os achados clínicos permitiu traçar nexos causais. Além de possibilitar a definição do diagnóstico etiológico individual, este estudo permitirá estabelecer a frequência dessas variantes, contribuindo para inferir a incidência de tais patologias no Brasil.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - BEATRIZ RIBEIRO VERSIANI - HUB
Externo à Instituição - Eduardo Boiteux Uchôa Cavalcanti - SARAH
Presidente - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externa ao Programa - 1757312 - KARINA NASCIMENTO COSTA - null