Banca de QUALIFICAÇÃO: RENATA SANTAREM DE OLIVEIRA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : RENATA SANTAREM DE OLIVEIRA
DATA : 20/08/2026
HORA: 09:00
LOCAL: Auditório do Laboratório de Biociências Interdisciplinares da Faculdade de Medicina UnB
TÍTULO:

Estudo do transcriptoma de indivíduos com a síndrome 48, XXYY

PALAVRAS-CHAVES:

Síndrome 48, XXYY; Aneuploidias de Cromossomos Sexuais; Transcriptoma; RNA-seq; Expressão Gênica

PÁGINAS: 50
RESUMO:

Introdução: A síndrome 48, XXYY é uma aneuploidia rara dos cromossomos sexuais, com incidência estimada entre 1:18.000 e 1:40.000 nascidos vivos. Embora compartilhe características com a síndrome de Klinefelter, apresenta um fenótipo frequentemente mais complexo, incluindo deficiência intelectual, dismorfismos faciais e comorbidades sistêmicas. Apesar dos avanços na genética, os mecanismos moleculares exatos que traduzem esse desequilíbrio cromossômico na variabilidade clínica observada permanecem pouco compreendidos, havendo uma lacuna no conhecimento sobre como a dosagem cromossômica afeta a regulação gênica global. Objetivos: O objetivo geral é descrever e analisar o transcriptoma de RNA mensageiro (mRNA) em leucócitos de sangue periférico de indivíduos com a síndrome 48, XXYY. Especificamente, busca-se realizar a caracterização fenotípica dos pacientes e comparar seus perfis de expressão gênica com indivíduos saudáveis (46, XY e 46, XX) e com outras aneuploidias (47, XXY e 47, XYY), investigando correlações com as comorbidades clínicas. Métodos: Trata-se de um estudo ambispectivo realizado no Hospital Universitário de Brasília (HUB), envolvendo 10 participantes com a síndrome 48, XXYY e grupos controle com cariótipos 47, XXY e 47, XYY. A metodologia inclui a coleta de sangue periférico, extração de RNA total e sequenciamento de nova geração (RNA-seq) via plataforma Illumina. A análise bioinformática de expressão diferencial será realizada em linguagem R, utilizando também dados do projeto GTEx como controle de normalidade. Resultados Esperados: Espera-se identificar uma assinatura transcricional distinta nos indivíduos 48, XXYY. A detecção de genes diferencialmente expressos e de alterações em vias biológicas específicas poderá elucidar a fisiopatogenia da condição, proporcionando uma compreensão mais profunda da correlação genótipo-fenótipo e subsidiando, futuramente, um manejo clínico mais personalizado.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - BEATRIZ RIBEIRO VERSIANI - HUB
Presidente - 2189235 - LUIZ CLAUDIO GONCALVES DE CASTRO
Externo à Instituição - RICARDO CAMARGO - HCB
Interno - 3117461 - ROLANDO ANDRE RIOS VILLACIS