Banca de DEFESA: ALINE LORDES SALIBA

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ALINE LORDES SALIBA
DATA : 24/08/2026
HORA: 14:00
LOCAL: Laboratório de Genética - FS/UnB
TÍTULO:

Alterações Genéticas nas Cardiopatias Congênitas

PALAVRAS-CHAVES:

Cardiopatias Congênitas; Sequenciamento completo do exoma; Síndrome de deleção 22q11.2;

PÁGINAS: 597
RESUMO:

As cardiopatias congênitas são as malformações mais frequentes ao nascimento e apresentam etiologia genética complexa e heterogênea. Este estudo prospectivo investigou 57 pacientes de 0 a 18 anos com cardiopatia congênita estrutural clinicamente relevante e cariótipo normal, atendidos no Hospital da Criança de Brasília José de Alencar entre setembro de 2022 e setembro de 2024, com o objetivo de identificar variantes genéticas, estabelecer correlações genótipofenótipo e testar um fluxograma de investigação aplicável à saúde pública do Distrito Federal. A abordagem foi escalonada, com triagem inicial por MLPA para a deleção 22q11.2, seguida de sequenciamento de exoma completo e microarray cromossômico. Obteve-se diagnóstico molecular em 30 dos 57 pacientes (52,6%): a deleção 22q11.2 foi identificada em 6 casos (10,5%), predominantemente conotruncais, e o exoma elucidou outros 24 casos (42,1%), com variantes em fatores de transcrição cardíacos, em genes da via RAS-MAPK e em genes estruturais, sarcoméricos e ciliares, além de três variantes de número de cópias e de várias alterações inéditas. Observou-se correlação entre a classe anatômica da cardiopatia e o rendimento diagnóstico, e 27 pacientes (47,4%) permaneceram sem diagnóstico molecular. A sobrevida global foi de 77,2% (44/57), também associada à classe anatômica. Conclui-se que a estratégia escalonada iniciada por MLPA é racional e custo-efetiva para contextos de recursos limitados, e que os casos não elucidados refletem a arquitetura genética complexa das cardiopatias congênitas, justificando a continuidade da investigação por métodos de maior resolução.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - Ana Carolina Vaqueiro Figueiredo - SES-DF
Externa à Instituição - Bianca Arcaro Topázio - SABIN
Externo à Instituição - DANIEL FRANCESCHINI PALMIERI - ISCP
Presidente - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Interna - 1757312 - KARINA NASCIMENTO COSTA