Banca de QUALIFICAÇÃO: Rosenelle Oliveira Araújo Benício

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : Rosenelle Oliveira Araújo Benício
DATA : 17/05/2023
HORA: 09:00
LOCAL: Link da videoconferência: https://conferenciaweb.rnp.br/events/defesa-de-doutorado-de-heidiluise-sch
TÍTULO:

: Caracterização genotípica de pacientes com baixa estatura sindrômica ou familiar a partir da análise por WES

PALAVRAS-CHAVES:

Baixa estatura; síndromes genéticas; exoma; sequenciamento de nova geração; osteodisplasia

PÁGINAS: 20
RESUMO:

Tema: Baixa estatura. Objetivo: Avaliação etiológica de pacientes com baixa estatura atendidos pelo Ambulatório de Genética Clínica do HUB, através de avaliação fenotípica e exames complementares (incluindo o sequenciamento completo de exoma). Referencial teórico: A baixa estatura é definida como estatura 2 desvios-padrões abaixo da média para sexo, idade e grupo étnico e compreende aproximadamente 2,3% da população. Pode ser decorrente de causas diversas, incluindo numerosas condições de etiologia genética, tanto sindrômicas quanto não-sindrômicas. As causas sindrômicas de baixa estatura incluem diversas cromossomopatias e doenças monogênicas – centenas de síndromes distintas, dentre os seguintes subgrupos: osteodisplasias, síndromes dismórficas e erros inatos do metabolismo. A investigação genética é fundamental para identificar formas passíveis de tratamento específico, com ganho em estatura final; diagnosticar condições que cursam com outras alterações clínicas e que devem ser acompanhadas por especialistas, e permitir o aconselhamento genético. Considerando os impactos psicológico e social que podem acometer indivíduos com baixa estatura, a melhor compreensão dos fatores envolvidos pode proporcionar não apenas a definição etiológica - que é de grande importância para portadores de doenças raras -, mas até mesmo abrir caminho para novos desenvolvimentos diagnósticos e terapêuticos. Metodologia: O rendimento diagnóstico do WES na investigação da baixa estatura (cerca de 33%) é similar ao identificado na investigação de outras condições de etiologia genética. Técnicas classicamente utilizadas (dentre as quais está o cariótipo) têm rendimento diagnóstico de aproximadamente 13%, sendo também importantes ferramentas na investigação etiológica da baixa estatura. O desafio para a definição etiológica da baixa estatura sindrômica é o principal fator envolvido na escolha do tema. A realização da análise de WES em casos selecionados permitirá a elucidação de mecanismos moleculares patogênicos responsáveis pelo quadro clínico dos pacientes afetados. Palavras-chave: Baixa estatura; síndromes genéticas; exoma; sequenciamento de nova geração; osteodisp

MEMBROS DA BANCA:
Interna - 1707068 - ALINE PIC
Externa ao Programa - 2329402 - ANGELICA AMORIM AMATO
Externa à Instituição - Cristina Touguinha Neves Medina
Presidente - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO