AVALIAÇÃO CLÍNICA E GENÉTICA DE ANOMALIAS DENTARIAS EM PACIENTES COM OSTEOGENESE IMPERFEITA NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA (HUB)
Osteogênese Imperfeita, Agenesia Dentária, Dentinogênese Imperfeita, Anormalidades Dentárias, Genética, NGS
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um conjunto de displasias esqueléticas clínica e geneticamente heterogênea. Estudos tem demonstrado que a prevalência da agenesia dentaria em pacientes com OI é aumentado em relação com a população geral, porém a etiologia nesses pacientes não claramente estabelecida. O objetivo do estudo foi identificar a etiologia genética em 14 pacientes com OI, com e sem agenesia dentaria acompanhados na Unidade de Saúde Bucal e tratados com pamidronato dissódico no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário de Brasília (HuB). Foi realizada extração de DNA pelo método salting out, sequenciamento de exoma e análise dos dados na plataforma Varstation® de Varsomics. Foram identificadas 6 variantes patogênicas em heterozigose nos genes COL1A1 e COL1A2 em 7 pacientes. Em 5 pacientes foram identificadas 4 variantes patogênicas em homozigose, 2 no gene CRTAP, 1 no gene P3H1 e 1 no gene SERPINF1. Em 2 pacientes não foram identificadas variantes patogênicas nos genes associados à OI. Dos 8 pacientes com OI e agenesia dentária, não foi identificada nenhuma variante patogênica em genes associados à agenesia dentaria ou ao desenvolvimento dentário. Os resultados sugerem que a agenesia dentária resulta dos defeitos no colágeno Tipo I. Porém, estudos com coortes maiores são necessárias para melhor compreender a etiologia da agenesia dentária nesses pacientes. O efeito adverso do tratamento com pamidronato dissódico no desenvolvimento dentário de pacientes com OI não pode ser excluído.