Banca de DEFESA: REYNER SANTOS DE OLIVEIRA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : REYNER SANTOS DE OLIVEIRA
DATA : 10/07/2025
HORA: 09:00
LOCAL: Laboratório de Genética - Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília
TÍTULO:

ETIOLOGIA GENÉTICA DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL SINDRÔMICA EM INDIVÍDUOS 46, XY EMPREGANDO SEQUENCIAMENTO DE EXOMA

PALAVRAS-CHAVES:

“Deficiência intelectual, sequenciamento completo de exoma, diagnóstico molecular, genética médica”

PÁGINAS: 100
RESUMO:

“Compreendendo aproximadamente 1%-3% da população humana de modo independente quanto à etnia ou classe social, a deficiência intelectual (DI) se qualifica como um importante problema de saúde pública. Trata-se de uma condição extremamente diversa em termos etiológicos e clínicos, que se caracteriza pelo estado de diminuição significativa do funcionamento do intelecto e do comportamento adaptativo. O crescente melhoramento tecnológico nos âmbitos da saúde, saneamento básico e nutrição reacenderam a necessidade de se conhecer com mais detalhes a etiologia genética da DI, responsável por uma parcela de 25%-50% dos casos. No entanto, observa-se que, em contrapartida aos recentes avanços no tocante à identificação e análise de variantes, a maioria dos pacientes com DI não recebe diagnóstico molecular. Inserido neste contexto, o presente trabalho teve como objetivo investigar a etiologia genética de uma população de 16 indivíduos 46, XY (confirmados por exame de cariótipo) acometida com DI-sindrômica selecionada do Hospital Universitário de Brasília (HUB), atendidos pelo Ambulatório de Genética Clínica, empregando a metodologia de sequenciamento completo de exoma (WES). Como resultado, foi obtida uma taxa de sucesso diagnóstico de 75,0% (12/16). Para parte daqueles cuja análise do exoma não retornou variantes que possam ser utilizadas para explicar o quadro clínico, foram sugeridas variantes candidatas de possível relevância. A confecção deste trabalho corrobora com uma iniciativa mundial de emprego de sequenciamento de nova geração como ferramenta para o diagnóstico de condições genéticas, visto que se trata de um conjunto de técnicas que não só vem ganhando robustez conforme o passar dos anos, mas também que permitem uma re-análise de resultados tidos inicialmente como inconclusivos.”

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - IRENE PLAZA PINTO - UFG
Interna - 2329402 - ANGELICA AMORIM AMATO
Presidente - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externo ao Programa - ***.731.541-** - RAPHAEL SEVERINO BONADIO - PADOVA