SEQUENCIAMENTO DE EXOMA COMPLETO EM PACIENTES DIAGNOSTICADAS CLINICAMENTE COM SÍNDROME DE ROKITANSKY
Síndrome de Rokitansky. Malformação mülleriana. MRKH. CMA. Exoma
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma doença congênita caracterizada por agenesia/hipoplasia do útero e do terço superior do canal vaginal. Mulheres afetadas possuem desenvolvimento normal das características sexuais secundárias e cariótipo normal para o sexo feminino. Embora sua etiologia seja ainda desconhecida, a hipótese de que tenha componentes genéticos envolvidos é sustentada pela presença de agregação familiar. Portanto, o objetivo deste trabalho é identificar alterações genéticas que possam estar associadas à etiologia da MRKH utilizando o sequenciamento de exoma completo. A busca e identificação de alterações genéticas que contribuem para o desenvolvimento da síndrome poderá auxiliar na compreensão de sua etiologia, melhoria do diagnóstico, manejo e aconselhamento.