Banca de QUALIFICAÇÃO: YORINDEL JULIANA CARDOZO AMAYA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : YORINDEL JULIANA CARDOZO AMAYA
DATA : 18/08/2022
HORA: 14:00
LOCAL: A Definir
TÍTULO:

AVALIAÇÃO CLÍNICA E GENÉTICA DE ANOMALIAS DENTARIAS EM PACIENTES COM OSTEOGENESE IMPERFEITA NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA (HUB)

PALAVRAS-CHAVES:

Osteogênese Imperfeita, Agenesia Dentária, Dentinogênese Imperfeita, Anormalidades Dentárias, Genética, NGS

PÁGINAS: 100
RESUMO:

A Osteogênese Imperfeita (OI) é um conjunto de displasias esqueléticas clínica e geneticamente heterogênea. Estudos tem demonstrado que a prevalência da agenesia dentaria em pacientes com OI é aumentado em relação com a população geral, porém a etiologia nesses pacientes não claramente estabelecida. O objetivo do estudo foi identificar a etiologia genética em 14 pacientes com OI, com e sem agenesia dentaria acompanhados na Unidade de Saúde Bucal e tratados com pamidronato dissódico no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário de Brasília (HuB). Foi realizada extração de DNA pelo método salting out, sequenciamento de exoma e análise dos dados na plataforma Varstation® de Varsomics. Foram identificadas 6 variantes patogênicas em heterozigose nos genes COL1A1 e COL1A2 em 7 pacientes. Em 5 pacientes foram identificadas 4 variantes patogênicas em homozigose, 2 no gene CRTAP, 1 no gene P3H1 e 1 no gene SERPINF1. Em 2 pacientes não foram identificadas variantes patogênicas nos genes associados à OI. Dos 8 pacientes com OI e agenesia dentária, não foi identificada nenhuma variante patogênica em genes associados à agenesia dentaria ou ao desenvolvimento dentário. Os resultados sugerem que a agenesia dentária resulta dos defeitos no colágeno Tipo I. Porém, estudos com coortes maiores são necessárias para melhor compreender a etiologia da agenesia dentária nesses pacientes. O efeito adverso do tratamento com pamidronato dissódico no desenvolvimento dentário de pacientes com OI não pode ser excluído.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2295825 - ANA CAROLINA ACEVEDO POPPE
Interno - 3437282 - ANDRE FERREIRA LEITE
Interno - 1880131 - GUILHERME MARTINS GELFUSO
Interna - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externo à Instituição - PAULO MARCIO YAMAGUTI - HUB