Banca de DEFESA: Kêmelly Karolliny Moreira Resende

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : Kêmelly Karolliny Moreira Resende
DATA : 22/09/2022
HORA: 14:00
LOCAL: A definir
TÍTULO:

Amelogênese Imperfeita Autossômica Recessivas: aspectos clínicos e genéticos.

PALAVRAS-CHAVES:

Amelogênese imperfeita; Esmalte dentário; Genes, recessivos; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Sequenciamento de Exoma Completo

PÁGINAS: 100
RESUMO:

A amelogênese imperfeita (AI) é uma condição genética caracterizada por alterações quantitativas e/ou qualitativas do esmalte dentário. A AI pode manifestar-se de forma isolada ou como manifestação de alguma síndrome. Nos últimos anos, variantes em 26 genes foram identificadas em casos de AI. O objetivo deste estudo foi realizar a caracterização clínica e diagnóstico molecular de quatro famílias com hipótese diagnóstica de AI autossômica recessiva (AIAR) em acompanhamento no Centro de Atendimento Odontológico de Doenças Raras, do Hospital Universitário de Brasília. Foram avaliados prontuários clínicos, coletado sangue de pacientes e familiares para extração de DNA pelo método salting out, e enviado para o sequenciamento de exoma. Novas variantes foram validadas por sequenciamento Sanger. Os sequenciamentos foram analisados na plataforma Varstation® de Varsomics e Frankliin, Genoox. Após assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, seis pacientes de cinco famílias, diagnosticados previamente com AI hipoplásica, foram submetidos ao exame molecular. Foram identificadas variantes bialélicas ou em homozigose em 3 diferentes genes. Variantes no gene LTBP3 (c.85_105delCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG, p. Leu29_Leu35del; c.3214C>T, p. Gln1072Ter) foram detectadas em um paciente que também apresentava alterações esqueléticas. Dois pacientes com alterações renais apresentaram variantes no FAM20A, (c.343_362delTCGCTCCTGGCCAGCCAGGA, p. Ser115Glyfs*48 e c.406C>T, p. Arg136*; c.1112G>A, p. Trp371*); duas irmãs com AI isolada apresentaram variante no RELT (c.3214C>T, p. Gln1072Ter); e em um paciente não foi identificado variantes patogênicas. Os resultados desse estudo ampliam o conhecimento do fenótipo orodental de pacientes com AIAR isolada e sindrômica no Distrito Federal e do espectro de variantes nos genes LTBP3, FAM20A e RELT. Além disso, evidenciam a importância da caracterização fenotípica detalhada, e da equipe multiprofissional no diagnóstico de pacientes com AI.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2295825 - ANA CAROLINA ACEVEDO POPPE
Interna - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externa ao Programa - 1122542 - LILIAN MARLY DE PAULA
Externo à Instituição - PAULO MARCIO YAMAGUTI - HUB