Banca de QUALIFICAÇÃO: Gabriela Corassa Rodrigues da Cunha

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : Gabriela Corassa Rodrigues da Cunha
DATA : 07/12/2022
HORA: 09:00
LOCAL: Laboratório de Genética FM/UnB
TÍTULO:

SEQUENCIAMENTO DE EXOMA COMPLETO EM PACIENTES DIAGNOSTICADAS CLINICAMENTE COM SÍNDROME DE ROKITANSKY

PALAVRAS-CHAVES:

Síndrome de Rokitansky. Malformação mülleriana. MRKH. CMA. Exoma

PÁGINAS: 100
RESUMO:

A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma doença congênita caracterizada por agenesia/hipoplasia do útero e do terço superior do canal vaginal. Mulheres afetadas possuem desenvolvimento normal das características sexuais secundárias e cariótipo normal para o sexo feminino. Embora sua etiologia seja ainda desconhecida, a hipótese de que tenha componentes genéticos envolvidos é sustentada pela presença de agregação familiar. Portanto, o objetivo deste trabalho é identificar alterações genéticas que possam estar associadas à etiologia da MRKH utilizando o sequenciamento de exoma completo. A busca e identificação de alterações genéticas que contribuem para o desenvolvimento da síndrome poderá auxiliar na compreensão de sua etiologia, melhoria do diagnóstico, manejo e aconselhamento.

MEMBROS DA BANCA:
Interna - 2329402 - ANGELICA AMORIM AMATO
Externo ao Programa - 782.322.365-15 - ERICA CARINE CAMPOS CALDAS ROSA - NÃO INFORMADO
Presidente - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externo ao Programa - 3117461 - ROLANDO ANDRE RIOS VILLACIS