Banca de DEFESA: YORINDEL JULIANA CARDOZO AMAYA

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : YORINDEL JULIANA CARDOZO AMAYA
DATA : 26/08/2024
HORA: 14:00
LOCAL: Plataforma Virtual Google Meet - ACESSO https://meet.google.com/ezh-ybbd-mpu
TÍTULO:

AVALIAÇÃO CLÍNICA E GENÉTICA DE ANOMALIAS DENTÁRIAS EM PACIENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA

PALAVRAS-CHAVES:

Osteogênese Imperfeita, Agenesia Dentária, Exoma, Taurodontia, Atraso na erupção, Pamidronato Dissodico

PÁGINAS: 100
RESUMO:

A osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio heterogêneo do tecido conjuntivo causado na maioria das vezes por variantes causativas em genes que codificam para colágeno tipo I. A OI está classificada clinicamente em 4 subtipos dependendo da gravidade, e em 22 subtipos geneticamente, dependendo do gene onde está localizada a variante causativa. Dos pacientes com OI acompanhados no Centro de Atenção Odontológica de Doenças Raras, 14 não receberam diagnostico molecular, necessário para fornecer um aconselhamento genético adequado. O primeiro objetivo deste trabalho foi identificar as variantes causativas de OI em esses pacientes. Realizou-se sequenciamento de exoma, e em 12 dos 14 pacientes foram identificadas variantes causativas em heterozigose em genes COL1A1 e COL1A2, e em homozigose em genes P3H1, CRTAP e SERPINF1, 5 do total de variantes achadas não tinham sido relatadas na literatura. Os principais sinais e sintomas da OI incluem fragilidade óssea, e atraso no crescimento variável entre indivíduos. Diversas manifestações craniofaciais e dentarias têm sido relatadas, face característica e Dentinogenesis Imperfeita. A agenesia dentária (TA, do inglês Tooth Agenesis) ocorre com alta frequência em indivíduos com OI, mas sua etiologia ainda não foi esclarecida, alguns autores sugerem que a TA pode ser uma manifestação da OI, enquanto outros falam de condições concomitantes. O segundo objetivo foi identificar variantes causativas de TA e em genes expressos durante o desenvolvimento dentário em pacientes com OI. Foram analisadas amostras de pacientes com TA e OI que já tinham sequenciamento de exoma. Não foram identificadas variantes genéticas causadoras de TA nos genes estudados, sugerindo que a TA é uma manifestação da OI. Alguns estudos têm questionado a relação entre a alta frequência de anomalias dentarias em pacientes com OI e o tratamento com antirreabsortivos. Além da TA, a taurodontia e atraso na erupção dentaria outras anomalias descritas com maior frequência em pacientes com OI. O terceiro objetivo foi avaliar a frequência de anomalias dentarias em pacientes diagnosticados com OI. Radiografias panorâmicas de pacientes com OI foram analisadas e foram comparadas com radiografias panorâmicas de indivíduos sem OI, pareados por sexo e idade. A TA tem uma frequência significativamente maior em pacientes com OI quando compara com indivíduos sem OI, e é maior em pacientes mais graves (p<0,05). As outras anomalias não tiveram diferença significativa, estudos com amostras maiores precisam ser feitos. Finalmente o quarto objetivo foi avaliar a associação entre a frequência de TA em pacientes com OI, e o início do tratamento com pamidronato dissódico intravenoso e o número de doses aplicadas. Não foi encontrada diferença significativa entre os grupos (p>0,05), demostrando que não há associação entre a TA e o tratamento com pamidronato dissódico em pacientes nossos pacientes.

MEMBROS DA BANCA:
Interna - 2295825 - ANA CAROLINA ACEVEDO POPPE
Externa à Instituição - FABIANA TOLENTINO DE ALMEIDA MARQUES - UniAlberta
Interna - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externa à Instituição - LETÍCIA LOPES QUIRINO PANTOJA - OUTROS
Externa ao Programa - 1122542 - LILIAN MARLY DE PAULA - null