Banca de DEFESA: ANDRESSA FOLHA VIEIRA

Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ANDRESSA FOLHA VIEIRA
DATA : 14/08/2024
HORA: 08:30
LOCAL: Sala de reuniões 01, Faculdade de Ciências da Saúde
TÍTULO:

Padronização de metodologia diagnóstica para fusões cromossomais: Uma análise comparativa entre Real Time PCR (RT-PCR) e Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detecção simultânea das principais fusões na Leucemia Mielóide Aguda

PALAVRAS-CHAVES:

“leucemia mieloide aguda; diagnóstico molecular; validação; fusão; PCR”

PÁGINAS: 100
RESUMO:

“A medula óssea, responsável pela produção de células hematopoiéticas, pode desenvolver leucemia quando suas células-tronco pluripotentes proliferam anormalmente e não amadurecem corretamente. A Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é uma forma específica que causa insuficiência funcional da medula óssea devido ao acúmulo de células imaturas. O diagnóstico da LMA envolve imunofenotipagem, análise citogenética convencional, e testes genéticos moleculares como RTPCR e NGS para identificação de rearranjos gênicos e prognóstico. A triagem para rearranjos gênicos é crucial para ajustar a terapia e confirmar o diagnóstico em casos de morfologia citogenética atípica. A identificação precoce e a escolha do tratamento adequado são fundamentais para melhorar a sobrevida do paciente. Em relação ao método molecular apresentado, este demonstrou eficiência na detecção das fusões gênicas PML-RARA, RUNX1-RUNX1T1, CBFBMYH11, BCR-ABL (P210), BCR-ABL (P190), KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT3 e KMT2AMLLT10. A RT-PCR padronizada com etapa de iniciação de 45°C por 10 minutos, etapa de ativação de 95°C por 5 minutos, tempo de extensão e anelamento de 95°C por 5 segundos e 65°C de 30 segundos por 40 ciclos alcançou uma acurácia de 100% em 11 amostras previamente analisadas por NGS, com especificidade confirmada por testes in sílico e SybrGreen, além de uma sensibilidade de detecção de até 1%. Este método pode ser uma alternativa viável e econômica para populações com recursos limitados. A escolha entre RT-PCR e NGS depende das necessidades específicas do estudo ou da aplicação clínica, considerando a rapidez e economia da RT-PCR versus a capacidade abrangente e detalhada da NGS. Para o teste desenvolvido e os objetivos clínicos, o resultado foi favorável e atendeu às expectativas estabelecidas.”

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2329402 - ANGELICA AMORIM AMATO
Externa ao Programa - 2532427 - DAYDE LANE MENDONCA DA SILVA - nullInterno - ***.580.591-** - FRANCISCO DE ASSIS ROCHA NEVES - UNIFESP
Externo à Instituição - GUSTAVO BARCELOS BARRA - SABIN