Banca de DEFESA: Gabriela Corassa Rodrigues da Cunha

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : Gabriela Corassa Rodrigues da Cunha
DATA : 19/09/2024
HORA: 09:00
LOCAL: Híbrido. Auditório 2 FS
TÍTULO:

Sequenciamento de exoma em pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Mayer-RokitanskyKüster-Hauser

PALAVRAS-CHAVES:

Síndrome de Rokitansky. Malformação mülleriana. MRKH. CMA. Exoma.

PÁGINAS: 100
RESUMO:

A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é caracterizada por agenesia/hipoplasia do útero e do terço superior do canal vaginal. Mulheres afetadas possuem desenvolvimento das características sexuais secundárias e cariótipo normal para o sexo feminino. Embora sua etiologia seja ainda desconhecida, a hipótese de que tenha componentes genéticos envolvidos é sustentada pela presença de agregação familiar. O presente trabalho teve por objetivo investigar alterações genéticas associadas à etiologia da MRKH utilizando o sequenciamento de exoma. Foram selecionadas 18 mulheres com suspeita clínica de MRKH atendidas no Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário de Brasília. Entre as pacientes avaliadas, 12 receberam confirmação diagnóstica de MRKH, duas foram diagnosticadas com condições que fazem parte do diagnóstico diferencial e quatro não apresentavam os critérios necessários para o diagnóstico de MRKH. O sequenciamento de exoma foi realizado em todas a pacientes e permitiu a conclusão do diagnóstico em dois casos, sendo uma com Síndrome de CHARGE e outra com Síndrome da Insensibilidade Androgênica. Em cinco pacientes não foram identificadas alterações relevantes por meio dessa metodologia. Em quatro mulheres MRKH não relacionadas foi identificada uma mesma variante em heterozigose no gene WT1. Além dessas, foram identificadas variantes em outros genes sendo duas variantes patogênicas, quatro possivelmente patogênicas, três de significado incerto, uma possivelmente benigna e uma benigna. A busca e identificação de alterações genéticas que contribuem para o desenvolvimento da síndrome poderá auxiliar na compreensão de sua etiologia, melhoria do diagnóstico, manejo e aconselhamento. Em adição poderá colaborar para o conhecimento acerca do desenvolvimento do trato reprodutor feminino

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - CAROLA CHEROKI
Interna - 2329402 - ANGELICA AMORIM AMATO
Presidente - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externo ao Programa - 3117461 - ROLANDO ANDRE RIOS VILLACIS - nullExterna à Instituição - SHÉLIDA VASCONCELOS BRAZ - UFMA