Banca de QUALIFICAÇÃO: ANA CAROLINE GABRIEL GONCALVES

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : ANA CAROLINE GABRIEL GONCALVES
DATA : 19/03/2025
HORA: 14:30
LOCAL: Laboratório de Genética Clinica - FM
TÍTULO:

USO DO SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO PARA O DIAGNÓSTICO MOLECULAR EM FAMÍLIAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

PALAVRAS-CHAVES:

“Palavras-chaves: Sequenciamento completo de exoma; glicômica; metilação; deficiência intelectual.

PÁGINAS: 100
RESUMO:

“A deficiência intelectual (DI) é uma doença do neurodesenvolvimento que afeta cerca de 2 a 3% da população global. A DI está associada a um comprometimento cognitivo e de comportamentos adaptativos. As causas podem ser ambientais, genéticas ou epigenéticas. As causas genéticas são responsáveis por aproximadamente 50% dos casos de DI, enquanto 25% dos pacientes apresentam alguma interferência ambiental como fator causal. Cerca de 25% dos casos ainda não têm uma etiologia estabelecida. O objetivo do presente estudo será utilizar a glicômica e análise de metilação como estratégias de suporte a identificação da etiologia genética em famílias com deficiência intelectual. 8 famílias com pelo menos dois indivíduos afetados com DI sindrômica ou não sindrômica foram selecionadas para participar. A partir das amostras destes pacientes, os exames de cariótipo, PCR e exoma foram realizados. As amostras seguirão para a análise do perfil de glicoproteínas por espectrometria de massa e microarray de metilação. O objetivo deste estudo é a identificação de novas variantes patogênicas raras associadas a DI. Também é esperado que a utilização dos métodos de glicômica e de busca por perfis de metilação auxiliem na identificação de genes causativos de DI ainda não descritos na literatura. A identificação de novas etiologias para DI ampliará a capacidade diagnóstica da doença e com isto, impactará a qualidade de vida dos pacientes. A identificação de sete variantes distintas em sete famílias com deficiência intelectual foi realizada através do sequenciamento de exoma.”

MEMBROS DA BANCA:
Interna - 2295825 - ANA CAROLINA ACEVEDO POPPE
Externa à Instituição - ERICA CARINE CAMPOS CALDAS ROSA - MS
Presidente - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externo ao Programa - 3117461 - ROLANDO ANDRE RIOS VILLACIS - null