Banca de QUALIFICAÇÃO: KÊMELLY KAROLLINY MOREIRA RESENDE

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : KÊMELLY KAROLLINY MOREIRA RESENDE
DATA : 11/08/2025
HORA: 14:30
LOCAL: LABORATÓRIO DE GENÉTICA, FACULDADE DE CIENCIAS DA SAÚDE
TÍTULO:

AMELOGÊNESE IMPERFEITA: ASPECTOS CLÍNICOS E GENÉTICOS

PALAVRAS-CHAVES:

Amelogênese Imperfeita; Esmalte Dentário; Anormalidades Dentárias; Aconselhamento Genético; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma; Doenças Raras

PÁGINAS: 100
RESUMO:

“A amelogênese imperfeita (AI), uma condição genética rara caracterizada por alterações qualitativas e/ou quantitativas do esmalte dentário, pode se apresentar de forma isolada ou como manifestação de uma síndrome. Nos últimos anos, têm sido identificadas variantes causativas em diversos genes envolvidos na etiopatogenia da AI tanto da forma isolada, como sindrômica ou relacionada às duas formas. O presente estudo teve por objetivo, a caracterização os aspectos clínicos e genéticos de 19 famílias diagnosticadas com AI em atendimento na Clínica de Atendimento a Doenças Raras, no Hospital Universitário de Brasília (HUB). A metodologia envolve a avaliação de prontuários de pacientes, exames clínicos, sequenciamento de exoma, análise radiográfica longitudinal de pacientes em acompanhamento na Clínica de Atendimento a Doenças Raras. Espera-se que os resultados possibilitem uma caracterização mais precisa do fenótipo das famílias com AI atendidas no HUB, assim como a identificação das bases moleculares, contribuindo para aprimorar o aconselhamento genético. Além disso, um melhor entendimento da progressão das manifestações oro-dentais dos pacientes com AI permitirá uma definição mais precisa do prognóstico, planejamento e tratamento, contribuindo para a melhoria na qualidade de vida desses pacientes.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2295825 - ANA CAROLINA ACEVEDO POPPE
Interna - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externa ao Programa - 1122542 - LILIAN MARLY DE PAULA - nullExterno ao Programa - 3117461 - ROLANDO ANDRE RIOS VILLACIS - null