Banca de DEFESA: Bianca Arcaro Topázio

Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : Bianca Arcaro Topázio
DATA : 03/10/2025
HORA: 14:00
LOCAL: Laboratório de Genética da Faculdade de Medicina
TÍTULO:

Contribuição das Análises de Microarranjo Cromossômico e Sequenciamento de Exoma ao Diagnóstico Genético da Deficiência Intelectual em Pacientes do Sexo Feminino

PALAVRAS-CHAVES:

“deficiência intelectual, análise de microarranjos cromossômicos, sequenciamento do exoma, variantes de número de cópias, pacientes do sexo feminino, diagnóstico genético”

PÁGINAS: 100
RESUMO:

“Introdução: A deficiência intelectual (DI) é um transtorno do neurodesenvolvimento com etiologia altamente heterogênea, frequentemente associada a alterações genéticas. Embora diversos estudos abordem pacientes do sexo masculino, os dados sobre as causas genéticas da DI em meninas ainda são limitados. Objetivo: Este estudo teve como objetivo investigar a base genética da DI em pacientes do sexo feminino por meio da Análise de Microarranjos Cromossômicos (CMA) e do Sequenciamento do Exoma Completo (WES), buscando identificar variantes patogênicas e contribuir para o entendimento da DI em meninas. Métodos: Foram selecionadas 100 pacientes do sexo feminino com diagnóstico de DI sindrômica ou não sindrômica e cariótipo normal. A CMA foi realizada em todas as pacientes, enquanto o WES foi aplicado em 24 delas, cujos resultados anteriores foram inconclusivos. As variantes detectadas foram classificadas conforme as diretrizes da ACMG. Resultados: A CMA identificou variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em 24% das pacientes e variantes de significado incerto (VUS) em 12% adicionais. O WES detectou variantes relevantes em 37,5% das pacientes analisadas, incluindo variantes patogênicas e provavelmente patogênicas, aumentando a taxa global de elucidação da causa da DI do estudo para 32%. Foram descritas novas regiões genômicas de interesse, especialmente envolvendo o cromossomo X, reforçando sua relevância nos casos de DI em meninas. Conclusão: O uso combinado da CMA e do WES aumenta significativamente o rendimento diagnóstico em pacientes do sexo feminino com DI, destacando a importância de abordagens genômicas integradas. Este estudo também ressalta a necessidade de mais pesquisas voltadas para a DI em meninas, uma população ainda sub-representada na literatura. O diagnóstico genético precoce permite melhor manejo clínico, aconselhamento genético e suporte psicossocial, além de contribuir para o aprimoramento dos bancos de dados genômicos e do conhecimento científico.”

MEMBROS DA BANCA:
Interna - 2295825 - ANA CAROLINA ACEVEDO POPPE
Externa à Instituição - BEATRIZ RIBEIRO VERSIANI - HUB
Externa à Instituição - Gabriela Corassa Rodrigues da Cunha - OUTROS
Presidente - 2731816 - JULIANA FORTE MAZZEU DE ARAUJO
Externa à Instituição - LIA MENEZES FORMIGLI - SARAH